İlk defa 1961 yılında Williams ve Beuren adlı doktorlar tarafından tanımlanan Williams sendromu, bireyin 7. kromozom çiftindeki Elastin ve Lim Kinaz genlerinin büyük oranda yokluğundan kaynaklanan genetik bir rahatsızlıktır. Williams sendromulu bireyler gülümseyen surat ifadelerine sahip olmalarından dolayı bu hastalık halk arasında “Mutluluk Hastalığı” olarak da adlandırılır.
Kalıtımsal bir hastalık değildir ve oldukça nadir olarak görülür. Toplum içinde görülme oranı 30.000’de 1 civarındadır. Kız ve erkek çocuklarda görülme oranı birbirine yakın düzeydedir.
Williams Sendromlu Bireylerin Özellikleri
- Karakteristik Yüz Görünümü
Williams sendromlu çocukların yüz yapıları genellikle birbirine benzer. Bu yüz yapıları basık burun kökleri, birbirine yakın ve çekik gözler, yüksek üst damak, geniş ağız, dolgun dudaklar, küçük çene ve göz çevresinde oluşan şişkinlikler şeklinde sıralanabilir. Mavi ve yeşil göz rengine sahip Williams sendromlu çocuklarda gözün renkli kısmı olan iriste büyümeler görülebilir.
- Kalp ve Damar Sorunları
Williams sendromlu bireylerin birçoğunda kalp ve damar problemleri ile karşılaşılmaktadır. Genellikle aort daralması ve pulmoner arterlerde daralma şeklinde görülen bu rahatsızlıklar duruma göre cerrahi müdahale gerektirebilir.
- Hiperkalsemi (Kanda Yüksek Kalsiyum Seviyesi)
Nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte bazı Williams sendromlu çocukların kanındaki kalsiyum seviyesinde yükselme görülebilir. Bu durum zaman içinde kendiliğinden çözülebileceği gibi bazı durumlarda diyet ve tıbbi tedaviye de ihtiyaç duyulabilir.
- Düşük Doğum Ağırlığı ve Kilo Alamama
Williams sendromlu bireylerin birçoğu düşük doğum ağırlığı ile dünyaya gelirler. Yaşamlarının ilk yıllarında kilo alımı yaşıtlarına oranla daha yavaştır.
- Beslenme Sorunları
Kas güçsüzlüğü, kusma refleksi, tat hassasiyeti, emmede ve yutmada güçlük gibi nedenlerden dolayı Williams sendromlu bireyler beslenme sorunu yaşayabilirler.
- Huzursuzluk ve Bebeklik Döneminde Kolik (Karın Ağrısı)
Williams sendromlu bireyler özellikle bebeklik dönemi içerisindeki 4 ile 10. aylar arasında huzursuz ve kolik bir dönem yaşarlar. Bu dönem içerisinde uyku problemleri de görülebilir.
- Diş Problemleri
Williams sendromlu bireylerde daha küçük ve aralıkları geniş diş yapısı görülür.
- Böbrek Problemleri
Williams sendromlu bireylerin böbreklerinde yapı ve işlev sorunları görülebilir.
- Fıtık Sorunları
Williams sendromlu bireylerde kasık ve göbek fıtığının görülme oranı daha yüksektir.
- Hiperakuzi (Hassas İşitme)
Williams sendromlu bireyler diğer çocuklara oranla seslere karşı daha hassastırlar. Bundan dolayı yüksek ses veya kalabalık ortamlardaki konuşmalar onları rahatsız edebilir.
- Kas ve İskelet Problemleri
Williams sendromlu bireylerin eklemleri ve kasları akranlarına oranla daha gevsek ve güçsüzdür.
- Kişilik Yapısı
Williams sendromlu bireyler yeni bir ortama alışmakta zorlanmayan ve girişken yapıya sahiptirler. Akranlarından çok yetişkinlerle iletişim kurmaktan hoşlanırlar.
- Gelişme Geriliği, Öğrenme Güçlüğü ve Dikkat Eksikliği
Williams sendromlu bireyler yürüme, konuşma ve tuvalet eğitimi gibi konuları yaşıtlarına oranla daha geç öğrenirler. Öğrenme güçlüğü, dikkat eksikliği ve zihinsel becerilerde bazı problemler görülebilir. İnce motor beceriler gerektiren konularda zorluklar yaşayabilirler. Okuma-yazma becerilerini öğrenmede zorlanırlar.
Williams Sendromunun Tedavisi
Genlerle alakalı bir hastalık olan Williams sendromunun günümüzde bir tedavisi yoktur. Fakat bu bireylerin yaşadıkları fiziksel sorunları azaltmak için duruma göre cerrahi veya fizyoterapi yöntemleri uygulanabilmektedir. Williams sendromlu bireyler kurallara uymakta zorlanmadıklarından dolayı toplum içinde rahatça yaşayabilirler fakat her söylenene inanıp kolay kandırılabildiklerinden dolayı fark edilmeden takip edilmeleri gerekir. Özel eğitim yöntemleri ile bireysel destek verilmesi akademik açıdan gelişimlerini hızlandırır.
Kaynak: www.herkeserehberlik.com
